«Я не понимала, за что и почему». Минчане на миллион – о своих редких заболеваниях

В самый редкий день в году – 29 февраля – празднуют Международный день редких заболеваний: их описано уже больше 6000. Мы поговорили с минчанами и их родными о том, каково это – быть «редким» исключением, и о желании победить болезнь.

ЕКАТЕРИНА
18 лет, студентка

«Мне хотелось стать обычной и не выделяться из толпы»

– Понимать, что отличаюсь от других, я начала не сразу, а когда пошла в школу. Многие реагировали странно и, как это часто бывает между детьми, обзывались. Родители мою «особенность» никак не объясняли, да я никогда с ними и не разговаривала о том, что не такая, как все. Когда подросла, узнала, что я – альбинос.
 

Альбинизм – наследственное заболевание, при котором в организме человека отсутствует специфический пигмент – меланин. Именно он определяет цвет кожи, волос и глаз.

Окружающие реагируют на это по-разному. Кто-то смотрит с улыбкой и говорит, что это круто и красиво. Кто-то, наоборот, смотрит очень странно и начинает давать советы, что брови нужно подкрашивать. А когда я была маленькой, ко мне часто подходили люди и трогали волосы – думали, что они покрашены, и не могли поверить, что это натуральный цвет волос. И, конечно, постоянные взгляды – без этого никуда.

Раньше мне хотелось стать обычной и не выделяться из толпы. Было не по себе, когда на меня постоянно смотрели. Но со временем я поняла, что многие пытаются выкрасить свои волосы в белый цвет и этим как-то выделиться, а у меня они такие от природы. Постепенно я привыкла к постоянным взглядам, и теперь это не доставляет мне никаких неудобств.
 

Признаков альбинизма достаточно. Помимо нашей белой кожи и волос у всех альбиносов, как правило, плохое зрение, а еще мы не можем находиться на солнце: кожа сразу же сгорает из-за отсутствия в организме меланина. Но приходится – мне хватает 5 минут, чтобы сгорели лицо или плечи. Помогают солнцезащитные кремы с SPF не ниже 50. Но и они не всегда спасают.

Вылечить альбинизм нельзя. Однако можно поддерживать зрение, чтобы оно совсем не ухудшилось. Но ни одно лечение никогда не вернет нам зрение. Сейчас у меня 0,15 на оба глаза – это одна строчка. Чтобы не стало хуже, два раза в год я лежала в больнице – мне капали лекарство в глаза, кололи витамины и другие препараты внутривенно. Я проходила электрофорез и комплекс массажа.

КСЕНИЯ
37 лет, воспитательница

«Мне сразу выдало: олигофрен, умственно отсталый»

– На 10-й день после рождения сына мне позвонили из поликлиники и сообщили, что анализ на ФКУ – фенилкетонурию – выше нормы для здорового человека. Нас попросили приехать в больницу и пересдать анализ. Больше мне никто ничего не объяснил. Стала искать информацию в интернете, и мне сразу выдало: «Олигофрен, умственно отсталый». Это был шок. Я не понимала, за что и почему.
 

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Предусматривает низкобелковую диету, несоблюдение которой приводит к нарушению умственного развития.

Диагноз подтвердился – ФКУ классической формы. Нам сказали ложиться в больницу на лечение. Оно заключалось в соблюдении низкобелковой диеты, которую еще нужно было научиться правильно рассчитывать, и верном потреблении аминокислотной смеси – ее выдают бесплатно. Ее необходимо разводить с водой и выпивать после каждого приема белковой пищи. На вкус – гадость редкая.

В итоге оказалось, что не все так страшно, как казалось в начале. При соблюдении диеты и приеме смеси ребенок развивается как обычно. Единственное, что все продукты надо взвешивать на весах и считать, сколько фенилаланина в них содержится – в день можно съесть только определенное количество. Это казалось сложным в начале, но сейчас я привыкла.

Продукты приходится покупать в Польше или России. В нашей стране проблема с низкобелковыми продуктами: совсем небольшой выбор и высокая цена. Это продукты на основе крахмала, которые дают сытость, и в них мало фенилаланина. В Польше и России они тоже недешевые, но выбор больше. Сейчас наша главная проблема в том, что смесь, которую стали выдавать сыну после года, ему не подходит. Получить другую смесь на замену очень сложно, а другого лекарства пока нет.

ТАТЬЯНА
31 год, логист

«Переживаю за дочку, а точнее за ее будущих детей – их эта болезнь навестит»

– Слово «гемофилия» я даже и не слышала, пока не познакомилась в интернете с будущим мужем. Начали общаться, и он мне рассказал про свое заболевание. В целом я нормально отреагировала, перечитав гору информации. Конечно, было странно смотреть на его кривую походку, неторопливость и боязнь лестниц, но со временем я привыкла.
 

Гемофилия – наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови.

Помимо мужа болеет и его старший брат. До них больше никого с гемофилией не было, и я думаю, что «поломка» генов произошла у матери. У мужа болезнь выявили с самого рождения, а у его брата – в 3 года.
 

Гемофилия проявляется одинаково, но протекает по-разному. Как правило, больные сами начинают чувствовать, что у них началось внутреннее кровотечение. Только если брату моего мужа достаточно ввести препарат, содержащий фактор VIII, и на следующий день ему становится лучше, то у супруга аллергия на это лекарство, и чем больше его вводишь, тем сильнее кровотечение. И оно либо прекратится на начальной стадии, либо уже при состоянии неподвижности. Обычно это коленные и локтевые суставы, голеностоп. Бесплатные лекарства предоставляются, но в урезанном количестве.

У мужа есть ограничения в физических нагрузках – они противопоказаны. Гемофилика не позовешь на пешую прогулку, не покатаешься с ним на велосипеде – ограничений много. Но, если они не будут двигаться и выходить на улицу, их суставы в скором времени начнут болеть еще больше, и передвигаться станет проблематичнее. Поэтому, превозмогая боль, надо шевелиться. Движение, даже непродолжительное, – это жизнь.
 

Сейчас у нас двое детей: девочка и мальчик. Они совершенно здоровы, но я переживаю за дочку, а точнее за ее будущих детей – их эта болезнь навестит. Но надеюсь, что к тому времени медицина шагнет вперед и гемофилии можно будет избежать.

АЛЕКСАНДР
22 года, программист

«Если человек родился с гемофилией, то будет с ней всю жизнь»

– В семье у меня единственный случай гемофилии за 5–6 поколений. Врачи поставили эту болезнь под вопрос, когда мне было 9 месяцев, а в полтора года диагноз подтвердился. Случилась мутация в гене, который отвечает за синтез фактора крови.

Главное следствие этой болезни – плохая свертываемость крови. Однако многие думают, что от самой маленькой царапины может начаться сильное кровотечение. Это заблуждение. Как правило, мелкие порезы и царапины заживают хорошо, но несколько дольше, чем у людей без гемофилии.

Ее основные проявления – внутренние кровотечения: внутрисуставные, внутримышечные, во внутренних органах. Внутрисуставные проявляются болью в суставе, ограничением его подвижности. Внутримышечные – то же самое, только в мышцах. А вот кровотечения во внутренних органах – самое опасное проявление болезни. Очень важно вовремя его заметить.

Гемофилия никак не лечится. Если человек родился с ней, то проживет с ней всю жизнь. Существуют некоторые наработки ученых в области генной инженерии, однако они пока что очень далеки от применения на массовой основе. Сейчас же основным способом борьбы с болезнью являются периодические инъекции недостающего компонента – фактора свертываемости крови. В моем случае это IX.

Я веду совершенно обычную жизнь, но раз в несколько недель делаю такие инъекции. Люблю путешествовать и стараюсь раз в несколько месяцев бывать в новых странах. Единственное исключение составляют тяжелые физические нагрузки. Их желательно избегать, потому что это может привести к ушибам и травмам, которые вызывают кровотечения.
 

Несовершенный остеогенез – это болезнь «хрустального человека», которая характеризуется повышенной ломкостью костей. БРОО «Хрупкое рядом» – организация, которая появилась благодаря активной деятельности мам, чьи дети болеют несовершенным остеогенезом. Мы поговорили с ними на ивенте в честь Международного дня редких заболеваний.

«Дети получили шанс на полноценную жизнь»

Виктория с дочерью Кирой. Когда девочка родилась, было сразу понятно, что она особенная: большая головка, маленькие ножки и ручки. Диагноз поставили на 5-е сутки в центре «Мать и дитя». Как призналась Виктория, поначалу она просто была в ужасе, так как найти информацию о болезни, а тем более специалистов, было сложно. Постепенно девушка прошла ликбез: узнала о лечении, нашла возможности реабилитации – ребенок получил шанс на полноценную жизнь. Когда Кира родилась, она вообще не шевелилась, но благодаря лечению в 4 месяца начала двигаться, в 7 – держать головку, в 10 – садиться. Каждый курс приносил что-то новое. Правда, из-за небольшого роста девочку, которой сейчас 6 лет, все еще считают малышом. Она обижается и говорит: «Я взрослая, а не маленькая».
 

Марина с дочерью Софийкой. О том, что у ребенка есть переломы, врачи сообщили Марине, когда та еще была беременна. Они не видели раньше ничего подобного, поэтому говорили, что такого быть не может. А когда девочка родилась, у нее были поломаны ножки. Что с ребенком, никто не знал. И только в 1,5 месяца генетик из Харькова, посмотрев на девочку, сказала, что это несовершенный остеогенез. Прежде чем Марина нашла хорошего специалиста, у Софийки после многочисленных переломов началась деформация ног – она не могла ходить. Сейчас девочка уже бегает.
 

Алена с сыном Артуром. Мальчик первый раз сломал ногу в 7 месяцев. Родители не понимали, что случилось с ребенком, который после сна начал плакать и кричать. Пожилой доктор в травмпункте объяснил, что у малыша сломана ножка. А детский травматолог, обратив внимание на склеры – они были голубыми, – сразу предположил диагноз «несовершенный остеогенез». С года до двух лет мальчика преследовала череда бесконечных переломов. Генетики подтвердили диагноз – после начала лечения количество переломов сократилось, и Артур уже научился немного подпрыгивать.
 

Аня с сыном Тимуром. Мальчику остеогенез передался в наследство от папы, а тому – от бабушки по папиной линии. Однако диагноз поставили только в годик, когда у ребенка один за другим случилось два перелома. Тимур четырежды «ломался» до 2 лет, когда начался его курс лечения. Сейчас мальчик ходит в первый класс, ведет полноценный образ жизни, занимается плаванием. Переломов с тех пор у него не было.
 

«Люди с редкими заболеваниями такие же, как и все остальные»

– Заболеть может каждый, хоть многие и думают, что это их не коснется. Поэтому мы надеемся, что наша организация сможет помочь детям и взрослым с остеогенезом больше узнать о лечении и реабилитации, которые сейчас доступны, – объясняет одна из активных мам и организатор праздника Елена Чулицкая. – А цель нашего праздника – показать, что люди с редкими заболеваниями такие же, как и все остальные. Их не нужно бояться: это такие же дети с такими же интересами и мечтами, как у других.
 

Было время, когда о несовершенном остеогенезе в Беларуси знали только то, что это редкое заболевание, и не всегда могли диагностировать. Врачи говорили, что дети часто «ломаются» из-за того, что «нерадивые папаши и мамаши» не могут за ними достаточно хорошо присматривать. Сейчас можно найти достаточно информации о самом заболевании и о том, как оно лечится. Но многие родители боятся, считая, что препараты только навредят их детям.
 

После лечения количество переломов уменьшается, а соответственно, уменьшается и риск получения новых деформаций, которые лечатся уже не препаратаами, а хирургическим вмешательством: введением в кости штифтов и пластин, которые их поддерживают.

Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.

   Фото: CityDog.by, архив героев.