Вместе с Samsung CityDog.by делает проект «Новаторы» – о том, как люди и компании прямо здесь и сейчас делают вещи, которые уже меняют Минск.
Желтое кирпичное здание с красной крышей, Ботанический сад по правой стороне, табличка «Вул. Акадэмічная, 27» – за несколько лет в это строение приходила не одна тысяча женщин, которые столкнулись кто с замершей беременностью, кто с невозможностью выносить плод. И большинство из них выходили отсюда не просто с надеждой, а с пониманием, что нужно сделать, чтобы услышать первый крик своего ребенка.
«Это название – для рекламы»
– Генетическое тестирование – это наша уникальная услуга, которую мы стараемся понятно позиционировать, – признается Елена Витальевна Гузенко, замдиректора по научной и инновационной работе Института генетики и цитологии НАН Беларуси. – Это непросто.
Например, нашим потенциальным клиентам мы говорим о том, что можем проверить «гены успешности в спорте». Но, если быть по-научному точной, это гены, которые отвечают за дыхательную и сердечно-сосудистую системы, за рост капилляров, ломкость костей и многое другое. Но для рекламы «гены успешности», «гены одаренности» звучат понятнее.
Мы сидим в кабинете №116, который затерялся в коридорах института, а Елена Витальевна пытается понятным языком пояснить, почему важно делать генетическое тестирование. Стоит признать, получается это у нее отлично:
– Представьте, что карандаш – это наш организм, а грифель внутри карандаша – ДНК. Вы начинаете использовать карандаш (ваш организм), не подозревая о том, что в грифеле (ДНК) могут быть трещины (неблагоприятные особенности). Сколько их? Насколько они глубокие? Как часто расположены? Позволят ли поломки грифеля (ДНК) использовать карандаш (организм) так интенсивно, как вы хотите? Вся эта информация скрыта. А генетический анализ ваших генов найдет все особенности. Не верите? Пойдемте посмотрим.
Так вместе с Еленой Витальевной мы начинаем экскурсию по институту. Для начала направляемся в Центр коллективного пользования «Геном», где находятся приборы для расшифровки образцов ДНК.
– Видите, я на нем даже табличку повесила «Руками не трогать», – смеется Оксана Мазур, научная сотрудница центра. Именно Оксана помогает разобраться с работой всех приборов центра другим сотрудникам: – А если они при этом лезут куда не надо – бью по рукам (смеется). Сейчас завершено только 3 этапа из 7, а прошло уже 5 часов, – уточняет Оксана. – Поэтому все будет готово, скорее всего, завтра к обеду. Секвенатор (прибор по расшифровке последовательности ДНК. – Ред.) будет работать и ночью: на экстренный случай в подвале находится генератор, который позволяет прибору работать автономно. Если пропадет электричество, прибор полностью завершит работу и отключится.
По словам Оксаны, используемый в институте софт позволяет выбрать и проанализировать любой участок ДНК.
– Теперь ученым известно, какой ген определяет цвет ваших глаз, а какой – цвет волос, форму лица и многое другое. По последовательности генов можно составить портрет человека, даже его не видя.
«Женщины вынашивают и рожают здоровых детей»
Поднявшись на этаж выше, мы направляемся в место, где создают будущее, – лабораторию генетики человека. По стенам длинного коридора – портреты ученых, академиков НАН Беларуси и сотрудников Института генетики и цитологии, которые занимались исследованием самой большой тайны человека – его ДНК.
– Чаще всего к нам в институт приходят сделать ДНК-анализ, который помогает выяснить генетические причины невынашивания беременности, – рассказывает Кристина Жур, научная сотрудница лаборатории генетики. – Такой вид генетического тестирования включает исследование генов, особенности в которых могут привести к образованию микротромбов.
Когда такой микротромб появляется в сосудах плаценты, обеспечивающих питание от матери к ребенку, беременность может замереть (не развиваться) или может произойти выкидыш. Наличие генов, связанных с тробозом, – одна из причин привычного невынашивания беременности.
Если выявить такую генетическую предрасположенность сразу, то можно провести медикаментозную коррекцию. Гинеколог назначает специальные препараты на период беременности, которые предотвращают образование микротромбов. Если говорить просто – разжижают кровь. За рубежом такой вид анализа показан даже перед назначением оральных контрацептивов.
За таким ДНК-анализом в институт обратились более 10 000 женщин. Они приходят как по рекомендации врача-гинеколога, так и самостоятельно.
– Генетическое тестирование можно проводить не только в отношении ДНК матери, но и ДНК эмбриона, что очень важно при процедуре ЭКО, – поясняет Кристина. – Современные методы позволяют выбрать здоровый эмбрион для подсадки.
– А когда стоит проводить анализ ДНК эмбриона? – интересуемся мы.
– Если у мамы и папы есть наследственные заболевания, например фенилкетонурия. Проводится анализ ДНК всего одной клеточки эмбрионов и выбирается здоровый эмбрион. В таком случае риск, что ребенок может родиться с тем же наследственным заболеванием, что есть у родителей (даже в скрытой форме), минимизируется. Наши специалисты не занимаются таким видом анализа. Однако именно на оборудовании института проводят анализ ДНК эмбрионов.
Генетическое тестирование, как и анализ ДНК эмбрионов, – процедура платная. Один ген стоит около $10. Итоговая сумма зависит от количества генов, которое берется в исследование. В ДНК-тесте на предрасположенность к невынашиванию беременности лучше проанализировать 14 генов, например. Их анализ и заключение профессора будет стоить около 175 руб.
Кроме генетических тестов и паспортов, в институте делают генетические картины, точнее генетический портрет. Это, как его тут называют, «художественное представление» результатов тестирования. Анализ генов, разработка макета, оформление и печать картины стоит около 400 рублей.
Как узнать себя лучше
– Сейчас у нас новый проект по определению генетических особенностей, связанных с психоэмоциональной устойчивостью, – рассказывает Кристина. – Начинаем искать особенности в ДНК, которые «расскажут» о том, устойчив ли человек к стрессам, склонен ли к депрессии и агрессии. Сюда же относится способность к обучению, мотивация, склонность к алкоголизму и наркомании. Ведь есть гены, которые за это отвечают.
Наша задача – выявить наиболее информативные гены, чтобы можно было формировать группы риска людей. На основе генетического теста появится возможность установить склонность ребенка к депрессии и вовремя оказать ему профессиональную помощь психолога. Проект рассчитан на 5 лет.
Если есть желание, можете сами принять участие в нашем проекте. Когда будут закончены исследования, вы получите генетический паспорт с результатами: описание 25–30 генов, связанных со стрессоустойчивостью, агрессивностью и другими показателями. Будете знать себя чуточку лучше.
Так как желание у нас есть, поднимаемся на этаж выше, чтобы сдать биологический материал для анализа. По дороге Кристина объясняет, что кроме этого нужно будет заполнить анкету – ее отправят на нашу электронную почту – и ответить на 30 вопросов психологического теста. С его помощью определят, как влияют на нас стрессовые ситуации.
В помещении мало места, поэтому пристраиваемся на подоконнике. Кристина выносит штатив с пробирками – две на одного человека. Каждую подписывают. В течение 30 секунд нам нужно ватной палочкой проводить по внутренним стенкам щек. Затем вставляем палочку ватой вниз в пробирку и повторяем все еще три раза – каждому тестируемому выдаются 4 ватные палочки.
– Потом сотрудники лаборатории выделят вашу ДНК. Многие думают, что будет что-то необыкновенное, как на картинке в школьном учебнике биологии. А на самом деле ДНК можно рассмотреть только при очень высокой концентрации: в этом случае она похожа на прозрачную слизь. В нашем случае получится прозрачная жидкость, которую не отличишь от обычной воды.
(Не) глупые вопросы генетикам
Пока мы собираем биологический материал и делаем небольшие перерывы, чтобы поменять ватные палочки, решаем узнать у Елены Гузенко, чего еще можно ждать от генетиков.
Как выглядит банк ДНК
Сдав биологический материал на анализ, вместе с Еленой Витальевной направляемся в финальную точку нашей экскурсии, чтобы попасть в святая святых – банк ДНК.
Этаж, где он находится, напоминает архив литературы и искусства на Немиге: похожие узкие длинные коридоры, только вместо стеллажей и папок – морозильные камеры, а вместо документов – не менее значимые образцы ДНК.
– Температура в морозильных камерах, где хранятся образцы ДНК, доходит до минус 80°С, – рассказывает замруководителя банка ДНК Елена Михаленко. – Работают они на системе автономного электроснабжения: если пропадет электричество, включится автономная электростанция. Есть образцы, которые хранятся в жидком азоте, – для них предусмотрены специальные емкости. Температура хранения такого материала составляет -96°С, срок хранения – 50 лет. Всего в банке на сегодняшний день представлено 12 000 образцов, которые в первую очередь используются для научных целей.
На днях к нам обратился мужчина с просьбой сдать ДНК матери – она умерла месяц назад. По нашему законодательству это запрещено: можно сдавать только при жизни и с согласия того человека, чей образец будет храниться в банке ДНК. Так что он опоздал, анализ ДНК его матери помог бы предотвратить развитие наследственных заболеваний у ее потомков в случае обнаружения наследственных патологий (в ДНК матери). Мы перестаем существовать, а информация о нас и наших болезнях будет жить в ДНК.
Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.
Фото: CityDog.by.
*ООО «Самсунг Электроникс Рус Компани», ИНН 7703608910
Примерно то же самое с лактозной интоллерантностью. Куда дальше идти с этими анализами и что делать или закончить на галочке "если внезапно у тебя начнутся поносы, возможно, нужно переходить с капучино на американо"?