4 октября 2019 года семья Сергея и Виктории стала больше – у молодой пары родилась малышка Милана. А ровно через три месяца врачи подтвердили диагноз девочки: спинальная мышечная атрофия 1-й степени – самая опасная форма генетического заболевания, при которой дети не доживают до 2 лет.
«В поликлинике поставили диагноз “гипотонус” и сказали самостоятельно делать Милане массаж»
Сергей: Наши с Викторией отношения после знакомства развивались очень быстро: она переехала ко мне из Украины, и почти сразу мы поженились.
В скором времени узнали и о беременности: все было хорошо, без каких-либо патологий и осложнений. Но видите, как получилось, на Новый год такой «подарок» получили. Мы не верили до последнего, конечно.
Виктория: Роды начались в срок. Мне делали кесарево сечение, все прошло отлично, врачи в роддоме не заметили у Миланы никаких проблем. О заболевании мы узнали, когда дочке было больше 2,5 месяцев.
Сергей: Но первый признак, по которому уже с рождения можно было заподозрить какую-то патологию, – узкая грудная клетка и большой живот. При этом дыхание у детей с СМА происходит именно животом – он надувается, как мячик.
Плюс дочка была очень слабенькой, головку не держала, ножки были практически обездвижены.
Сначала мы ходили в поликлинику к неврологу – она ничего не заметила. Просто сказала, что у дочки гипотонус (слабость мышц) – достаточно частое явление у новорожденных. Вот я говорю: насколько компетентны врачи в наших поликлиниках, если они рекомендуют в таких случаях делать массажики самостоятельно?!
Так как болезнь редкая, врачи в поликлиниках даже не знают, что это такое и какое должно быть лечение. Только в специализированных центрах имеют представление о СМА.
Конечно, мы обратились к профессиональной массажистке, но даже через несколько недель улучшений не заметили, а ножки у Миланы были почти полностью неподвижные. Мы забили тревогу и сразу же обратились в «Мать и дитя». Заведующая была просто в шоке, когда увидела заключение невролога.
Нас срочно госпитализировали, но уже тогда врач поставила СМА 1-й степени под вопросом. Мы сдали генетический анализ, и 3 января нам пришел ответ: диагноз подтвердился. Уже пятого числа мы активно стали собирать средства на лечение, ведь времени не так много: чем раньше у детей обнаруживается это заболевание, тем оно опаснее.
Постепенно такая мышечная слабость нарастает, переходит на ручки, потом ребенок теряет навыки глотания и в конце концов не может дышать. Но интеллект у детей с СМА сохраняется – по развитию они даже опережают своих сверстников.
Сейчас дочка становится все более слабой, ножки почти не двигаются, заболевание стало распространяться и на ручки. Кушать она тоже стала в два раза меньше – уже начались процессы.
«Официально это лекарство признано самым дорогим в мире – для родителей это космические деньги»
Виктория: Врачи говорят, что Милану уже пора кормить через зонд, но мы пока не хотим: как правило, дети после этого теряют навыки глотания.
Еще одна альтернатива – гастростома: в животик ставится трубочка, и с помощью нее еда попадает сразу в желудок. Наверное, будем рассматривать такой вариант: ребенок сможет набирать вес, а организм – получать необходимое количество воды.
Сергей: В Беларуси детям с СМА оказывают только паллиативную помощь – можно бесплатно получить, например, маску для дыхания, откашливатель, мешок Амбу. Но это просто облегчает им жизнь – уже в год ребенок может умереть.
К счастью, у нас есть два варианта лечения. Один из них – пожизненные инъекции препарата, который тормозит развитие болезни. В первый год терапии ребенку необходимо сделать 7 таких уколов – в США в общей сложности это составит $750 тысяч. Дальше – по 4 ампулы в год.
Второй вариант – разовая инъекция препарата, который стоит $2,1 млн (в Америке вместе с госпитализацией это обойдется в $2,5 млн). Укол делают один раз в жизни и только детям до двух лет. Официально это лекарство признано самым дорогим в мире, и для родителей, конечно, это космические деньги. Вот такая цена за жизнь.
Заключение врача-невролога в РНПЦ «Мать и дитя».
Но, если рассматривать это в масштабах города, в принципе, такую сумму можно собрать. Даже сейчас мы не ожидали, что народ в Беларуси так сплотится. Каждый день мы ездим, пишем, обращаемся в организации, но пока все деньги идут только от простых людей – нам удалось собрать чуть больше $100 тысяч.
Виктория: Сейчас на рынок выходит препарат в порошке, который тоже может справляться с СМА. Вроде как сама фармацевтическая компания говорит, что исследования показывают положительную динамику. Но как он себя покажет – пока неизвестно.
Его нужно принимать каждый день, а это большая нагрузка на печень. Но мы написали в компанию, что готовы экспериментально получать препарат. Знаете, когда люди отчаиваются, готовы на все – даже на препарат, который еще не получил одобрение. Говорят, что экспериментально его начнут давать детям в мае, но для нас это уже очень поздно.
Сергей: Белорусам, которые сталкиваются с СМА, получить быстрое лечение можно в Польше. Есть такой вариант: мама или папа ребенка находят там работу, работодатель присылает им приглашение – в контракт уже включена страховка. По ней в местной поликлинике можно стать в очередь на получение лекарства. Кто-то получает его почти сразу, кто-то – через два месяца.
Мы тоже рассматриваем такой вариант, но все-таки надеемся, что удастся собрать хотя бы на 4 первые инъекции терапии. Хотим использовать все возможные варианты, чтобы выиграть время, пока не начались необратимые процессы.
«Никто не виноват, так нас свела судьба: и у меня, и у Виктории есть рецессивный ген»
Виктория: Как объяснили врачи, у каждого 50-го человека есть рецессивный ген. И если он есть у обоих родителей, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 25%. По сути, это не очень много – такие дети рождаются одни на 10 000.
Нам в «Мать и дитя» так и сказали: никто не виноват в этом заболевании, просто встретились два человека с одинаковыми генами.
При планировании беременности пара может сдать анализы на наличие рецессивного гена. Но это стоит более $500 на одного человека. И так можно спрогнозировать только одно генетическое заболевание – а их же много разных.
Сергей: И если мы захотим второго ребенка, то вероятность того, что у него тоже будет СМА, высокая. В идеале – прибегнуть к ЭКО. Вот так нас свела судьба: и у меня, и у Виктории есть рецессивный ген. Но мы не опускаем руки, будем как-то бороться.
Каждый день сразу как просыпаемся, едем в компании, рассылаем письма – домой приезжаем только вечером. Мы ребенка почти не видим – с Миланой в это время находится бабушка.
Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.
Фото: Виктория Мехович для CityDog.by.