«Возможно, ее заболевание еще не описано учеными». У этой малышки судороги происходят 15 раз в день – и никто не знает, в чем их причина

Когда Арине было всего три месяца, у нее появились ежедневные приступы: девочка разводила руки в стороны и закатывала глаза. Это могло повторяться по 100–200 раз в день. Тогда ее родители еще не знали, что это судороги, причина которых неизвестна до сих пор.

– Дочке сейчас 4 года, у нее эпилепсия неизвестного происхождения, – говорит мама Арины Елена. – Обследования показали, что у нее нет органического повреждения мозга, со стороны генетики тоже пока ничего не нашли. Есть вероятность, что ее заболевание еще не описано учеными и не внесено в базу данных – такое бывает.

Что еще почитать о необычных заболеваниях: Этому парню нельзя есть 80% привычных нам продуктов – иначе белок разрушит его внутренние органы и ЦНС

«Заведующая отделением сказала, что у дочки один из самых тяжелых видов судорог»

– Арина у нас с мужем единственный ребенок, мы долго планировали эту беременность. Делала все как по учебнику: сдавала анализы, пила витамины – подошли к вопросу очень скрупулезно и осознанно. На момент родов мне был 31 год.

Беременность у Елены протекала хорошо, «без каких-либо серьезных нюансов». Во время родов тоже не возникло никаких проблем: Арина родилась совершенно здоровая.

– Когда нас выписали из роддома, Арина была немного беспокойная, но, поскольку это мой первый ребенок, мне не с чем сравнить ее поведение. Невролог, педиатр, которые приходили к нам, говорили, что все показатели в норме.

А ровно в три месяца у нее появились странные движения: она разводила руки в стороны и одновременно с этим закатывала глаза. Я поняла, что это что-то ненормальное: мы сняли ее на видео и показали неврологу. Та еще раз осмотрела ребенка, но неврологический статус снова оказался в норме. К слову, у частного специалиста, к которому мы обратились, тоже не возникло сомнений по поводу здоровья дочки.

Примерно через неделю мы поехали в 3-ю городскую детскую больницу – и там врачи сказали, что уже видели подобное: так у Арины проявляются судороги. Причем заведующая отделением отметила, что у дочки один из самых тяжелых видов приступов относительно лечения и купирования.

По словам Елены, во время судорог Арина оставалась в сознании, а когда серия заканчивалась, она спокойно продолжала играть, есть или заниматься другими делами. Приступов могло быть очень могло – примерно 100–200 в день: к ним приводило любое действие с ребенком, будь то кормление или купание.

Про гормонотерапию: «Масса тела может увеличиваться в 2-3 раза, вплоть до того, что кожа лопается»

– Прогнозы были очень плохие: судороги – аномальная работа головного мозга, и в столь раннем возрасте это чревато тем, что ребенок в будущем будет уметь лишь держать голову и улыбаться. Но, как объяснила врач, даже такие элементарные функции у нее откатятся. Опасность в том, что рано или поздно ее развитие остановится. На чем? Ни на чем. Да, она будет расти, но по неврологическим функциям останется новорожденным.

Через какое-то время Арина и Елена легли в клинику, где девочке назначили в том числе и прием гормонов: по силе воздействия на ребенка такое лечение приравнивается к химиотерапии. Но неожиданно для всех терапия остановила приступы эпилепсии.

– Вообще гормоны ей назначили для того, чтобы у Арины из-за бесконечных судорог не произошел отек головного мозга, инсульт и другие побочные явления. Поэтому, когда судороги прекратились, этого не ожидал никто. Они не возвращались все время приема препаратов.

К сожалению, гормонотерапия очень тяжело сказывается на состоянии ребенка: он отекает, не может совершать никаких действий из-за слабых мышц. При этом масса тела может увеличиваться в 2-3 раза, вплоть до того, что кожа лопается.

Все эти симптомы проявились и у Арины, плюс показатели сердца, печени и других органов тоже были не в порядке. Поэтому спустя 7,5 месяца курс лечения остановили – и судороги моментально вернулись.

Про ошибку врачей: «Нам говорили, что с такой патологией мы вообще ничего не сможем сделать»

Во время очередного обследования Арине провели МРТ (магнитно-резонансную томографию. – Ред.) в одной из минских клиник. В результате у дочки нашли очень тяжелую патологию, которая заключается в том, что по всему головному мозгу отсутствуют извилины. И скорректировать хирургическим путем ситуацию никак не получится.

– Такой результат исследования сыграл с нами злую шутку: когда мы показывали врачам заключение МРТ, нам говорили, что с такой патологией мы вообще ничего не сможем сделать, судороги так и останутся, – говорит Елена. – Возможно, из-за этого кто-то из специалистов даже и не пытался подобрать нам препараты.

После того как случился рецидив, мы с мужем решили попробовать пройти лечение в другой стране. Выбрали клинику в Барселоне. Интересно, что в результате МРТ там никто не увидел у Арины патологии: сама она не могла исчезнуть, ведь если человек с ней родился, то даже спустя 20 лет исследования будут показывать ее наличие. Получается, в Минске врачи ошиблись…

Мы решили узнать третье мнение и сделали еще одно МРТ в российской клинике. Местному специалисту мы не давали ранее сделанных заключений, просто показали снимки двух больниц. Но по результатам обследования он тоже патологии у Арины не увидел.

«Знаете, наверное, я просто принимаю эту ситуацию такой, какая она есть: мне не с чем сравнивать. Ответ на вопрос, как мы это с мужем проживаем, один: Арина – человек, в ней надо любить и уважать личность, помочь развиться и выразить себя этому миру».

Арина в Барселоне: «Как по щелчку она перестала смотреть в глаза и реагировать на имя»

Елена говорит, что подобрать лекарства для лечения эпилепсии – процесс очень сложный: «Каждый препарат очень медленно вводится (3 месяца) и так же медленно выводится». Учитывая, что таких медикаментов в мире около 45, на их подбор уйдет приличный отрезок жизни.

Поэтому семья решила обратиться в клинику Барселоны – к врачу, который разработал свою методику подбора препаратов.

– На голову ребенка надевают специальную шапочку и в течение пяти суток пишут электроэнцефалограмму. За это время малышу вводят 8 или 9 разных препаратов – и смотрят, как мозг реагирует на каждый из них. Если замечено, что активность меняется в лучшую сторону, это лекарство вносят в список как возможный вариант лечения.

В итоге врач назначил Арине два препарата, которые мы и стали принимать. Но состояние дочки сильно ухудшилось: как по щелчку она перестала смотреть нам в глаза, реагировать на имя – было ощущение, что она нас вообще не слышит.

Эпилепсия опасна тем, что может вызывать развитие аутизма в столь раннем возрасте. И врачи в Беларуси решили, что все возникшие симптомы – как раз проявление аутизма. Я ходила из кабинета в кабинет, говорила, что они появились слишком резко, – это просто совпадение.

«Но отменять такое сложное лечение, какое было назначено в Барселоне, возьмется не каждый специалист – это большая ответственность. Поэтому почти полгода Арина находилась в состоянии полной отрешенности: те препараты мы принимали, а судороги так и продолжались».

Дальше мы решили попробовать кетогенную диету: ради этого полетели в клинику в городе Тольятти. Схема сводится к тому, что 80% рациона человека составляют жиры и лишь 20% – углеводы и белки. И тут произошло чудо: судороги не ушли, но будто бы так же по щелчку Арина снова стала смотреть в глаза, отзываться на имя и воспринимать звуки. Местный врач посоветовал немедленно отменить лечение, назначенное в Барселоне.

Арина в Америке: «Приступов стало 200–300 раз в день без потери сознания»

После Тольятти мы полетели в Америку в Институт достижения потенциала человека. Когда-то во время войны солдат с ранениями в голову пытались реабилитировать и вернуть к нормальной жизнедеятельности. Американские врачи доказали, что даже при сильных повреждениях мозга человеку можно вернуть те или иные функции, что мозг пластичен и способен восстанавливаться.

Позже, когда настали мирные времена, сотрудники института решили проверить такие методики на детях. Но все оказалось сложнее: научный опыт показал, что вернуться к когнитивным функциям тому, кто что-то умел, проще, чем тому, кто почти ничего не умел в силу возраста. Но врачи института – специалисты напористые, поэтому кое-что им все-таки удалось. И больше всего – заставить общество и родителей поверить в своих детей.

Уезжали из центра мы с обширной программой, которая делилась на физическую реабилитацию и интеллектуальное развитие. Все это направлено на то, чтобы как можно больше стимулировать мозг ребенка: он уже отстает в развитии, поэтому ему нужно нагнать некоторые функции.

Мы проводили стимуляцию вестибулярного аппарата: например, Арине нужно было очень много ползать, ведь это считается даже более тяжелым занятием, чем научиться ходить. При этом ползать мне нужно было вместе с ней – буквально до стирания коленей в кровь из-за очень большой ежедневной дистанции.

«В этот центр мы съездили всего один раз, когда Арине было около двух лет. Но там мне объяснили: что бы ни произошло дальше в жизни моей дочери, это будет зависеть только от того, насколько сильно мы с ее отцом верим в наши общие цели. Меня до сих пор поддерживает все, что они мне тогда сказали».

Еще у нас были занятия по чтению. Почти в два года по когнитивным навыкам было понятно, что в ближайшие несколько лет Арина не заговорит. А если дети не усваивают речь (письменную или устную), интеллектуальная недостаточность неизбежна: мозг перестает развиваться. И, чтобы этого не произошло, ребенка нужно научить вступать в коммуникацию – и чтение в этом случае тоже помогает.

Правда, через месяца четыре мы снизили интенсивность занятий: приступов стало гораздо больше – их уже было по 200–300 раз в день без потери сознания. Мы снова с головой погрузились в лечение, вели бесконечные консультации с врачами в Беларуси и России.

«Во время падения Арина оперлась руками о конфорки – получила ожог»

Через какое-то время нам удалось сократить количество приступов, но прогноз все равно был не очень хороший: с возрастом судороги станут трансформироваться. Так и произошло: например, сейчас стабильно 1-2 раза в день приступы происходят с потерей сознания – только ловить успеваю.

Кроме этого, в день раз 15 случаются судороги без потери сознания, во время которых Арина просто падает. Со стороны человек, наверное, даже и не поймет, что это был приступ: она упала – и тут же поднялась.

Как вы можете помочь Арине

– В Беларуси зарегистрировано примерно 60% от всех возможных лекарств от эпилепсии, существующих в мире. Из-за этого остро стоит вопрос о том, чтобы вывезти Арину в Германию на консультацию к врачу и продолжить подбор препаратов, – рассказывает Елена. – Поэтому сейчас у нас открыт сбор средств на 22 545 евро: сюда входит гонорар клинике, гонорар врачам, переводчик, дорога, проживание, препараты.

«Пока, к счастью, Арина возвращается в сознание самостоятельно, без реанимационных действий. Но это вопрос времени. С другой стороны, судороги с потерей сознания легче подаются купированию, и, возможно, для нас это хороший знак», – говорит Елена.

Ведь, как бы я ее ни ловила, судороги стали ее травмировать. Как-то раз Арина упала и ударилась о косяк стола: пришлось ехать в больницу зашивать губу. А однажды мы вместе готовили блины, и во время падения дочка оперлась руками о конфорки – получила ожог. Вообще от эпилепсии умирает очень небольшое количество людей: смерть в основном наступает от полученных во время приступа травм или из-за гипоксии.

Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.

Фото: Павал Хадзінскі для CityDog.by.